Реферат на тему хромосомные мутации

04.10.2019 weiprinegsa DEFAULT 0 comments

Адрес редакции и издательства: , РФ, г. Мальчики погибают вскоре после рождения, девочки живут до года. Кожа очень подвижна, из-за чего образуются складки на шее и других частях тела. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. Максимальный известный возраст пациента с этим синдромом — 25 лет. Иногда у таких пациентов обнаруживают нормальные сперматозоиды в сперме - сохраняется, хоть и сниженная, способность к оплодотворению. Возникновение хромосомных болезней зависит от возраста, физического здоровья родителей и других факторов.

Виды изменчивости: модификационная и наследственная, спонтанные и индуцированные мутации. Качественные и количественные изменения ДНК клеток организма и генотипа. Скачкообразное прерывистое изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству. Генные, геномные и хромосомные абберации. Изменении последовательности молекулы ДНК, как суть мутации.

Реферат на тему хромосомные мутации 844

Основные понятия геномных и хромосомных мутаций. Химические мутагены. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации: влияния внешней среды температура, ультрафиолетовое излучение, радиациядействия различных химических соединений — мутагенов. Типы мутаций: спонтанные случайные мутации генные точковые. Геномные мутации полиплоидные и анеуплоидные - нарушение числа хромосом в кариотипе. Ушные раковины деформированы, расположены низко, шея короткая, по ее бокам отмечается широкая кожная складка, идущая от сосцевидных отростков к надплечию.

Волосы на шее растут низко. Выявляется узкое и высокое твердое небо. Отмечаются изменения и со стороны конечностей: вальгусная позиция локтевых суставов, широкие ладони, укорочен безымянный палец, укорочен и искривлен мизинец, деформированы и тему хромосомные посажены реферат, расширен угол а td. На мутации пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен гребневый счет. Отмечаются значительные изменения со стороны внутренних органов: могут обнаруживаться каорктация аорты, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочной перегородки, подковообразная почка.

Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается. Интеллект у них нарушен мало или вообще не страдает. На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 15—18 лет, а слияния эпифизов и метафизов нет даже б летнем возрасте.

Определяются увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение большеберцовых, истончение латеральных концов ключицы, остеопороз костей, особенно метафизов трубчатых костей.

[TRANSLIT]

Однако не все из указанных симптомов бывают у одного и того же больного. При рождении ребенка не всегда можно установить правильный диагноз. Нередко у них отмечаются лимфатический отек конечностей и избыток кожи на шее, которая потом превращается в кожную складку. Дети рождаются часто недоношенными, с малым ростом. Обычно диагноз устанавливается позже, когда наблюдается отставание девочки в росте реферат на тему хромосомные мутации половой инфатилизм.

Важным для диагностики синдрома Шерешевского — Тернера является исследование полового хроматина в букальном эпителии.

Электронная библиотека студента StudentLib. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой. Из внутренних органов чаще поражаются сердце пороки развития и примерно в половине случаев — почки гипоплазия и кисты.

Его там не обнаруживается, что свидетельствует о моносомии по Х-хромосоме. Известно, что в клетках женского организма одна хромосома Х в интерфаз неактивная, она спирализоиана и образует половой хроматин, или тельце Барра, которое обнаруживается у ядерной оболочки. У мужчин полового хроматина нет, так как у них одна Х-хромосома, которая функционально активна.

В отечественной литературе этот синдром описан Е. Большой и Е. Сельвинской в г. Авторы наблюдали 11 больных, фенотипически похожих на больных синдромом Шерешевского — Тернера, но кариотип их был нормальный. Среди них были как девочки, так и мальчики. У них отмечались задержка роста, характерные черты лица, широкая шея, низкая линия роста волос на шее, высокое нёбо, вальгусная установка реферат на тему хромосомные мутации, различные пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой системы и органа зрения, гиперхолестеринемия и гиперлипидеимия.

В отличие от синдрома Шерешевского—Тернера, у них не было лимфатического отека лица и конечностей при рождении, а явления деменции выражены. Но основным отличием являлся нормальный кариотип 46, XX или 46, ХУ и удовлетворительное развитие половых органов. У девочек наблюдались менструации, хотя наступали они с опозданием. Они могли быть матерями, а мальчики были фертильны и могли стать отцами. Склонность к синдрому Нунана наследуется, однако тип наследования окончательно не установлен.

Есть указания на то, что он наследуется аутосомно-доминантно, или доминантно, сцепленно с Х-хромосомой.

Полисомия по Х-хромосоме. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, представлены триплоидией и тетраплоидией, которые встречаются преимущественно в материале спонтанных абортов. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Триплоидия может возникать как вследствие дигении оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидомтак и вследствие диандрии обратный вариант и диспермии оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами.

Значительных изменений фенотипа у них может и не быть, так как лишние хромосомы обычно спирализованы и представлены половым хроматином. Такие больные могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом. У больных может наблюдаться умственная отсталость. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем более выражены умственная отсталость, половой инфантилизм и фенотипические лекарственное растение ромашка, хотя ничего специфического в фенотипе этих больных.

Фенотипические особенности вариабельны. Обычно такие женщины высокого роста с икривлениями и деформациями позвоночника, пятнами депигментации на теле. На кончиках пальцев у них превалируют дуговые узоры, вследствие чего уменьшен дельтовый индекс и гребневый счет. реферат на тему хромосомные мутации

Реферат: Хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования

Описан в году. Цитогенетически проявляется как дупликация участка хромосомы 14, имеются транслокационные формы и изохромосома 14 по длинному плечу. Типичными признаками заболевания являются: микроцефалия, луковицеобразный нос, тонкая верхняя губа, микростомия, опущенные углы рта, низко расположенные ротированные назад ушные раковины, короткая шея. Характерно неправильное расположение пальцев на руке, клинодактилия, косолапость.

Из внутренних пороков описана патология сердечнососудистой системы.

Хромосомные болезни. Примеры и причины. Видеоурок по биологии 10 класс

Дети резко отстают в психомоторном и физическом развитии. Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Наиболее характерны следующие признаки симптомы : задержка роста, умственная отсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм глубоко посаженные глазагипертелоризм, округлый кончик носа, опущенные углы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, гипоплазия иногда дисплазия ногтей.

Реже встречаются другие врождённые аномалии, свойственные всем хромосомным болезням, — эпикант, косоглазие, микрогнатия, высокое арковидное нёбо,сакральный синус, синдактилии. Пренатальная гипоплазия выражена умеренно средняя масса тела новорождённых — г.

Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста. Полисомия по Y-хромосоме. Лица с кариотипом 47, XYY не имеют четких фенотипических особенностей.

Реферат на тему хромосомные мутации 8596

В большинстве случаев это мужчины высокого роста выше см со значительно развитой нижней челюстью и лобными пазухами, что придает впечатление акромегалоидности. Строение туловища евнухоидное, нарушение сперматогенеза, бесплодие.

У многих больных половая функция нормальная, фертильность сохранена, частые истеричноподобные проявления, недостаточная критика. Отмечается микроорхидизм или крипторхизм. Они эмоционально неустойчивы, агрессивны, дебильны. В ряде случаев фенотипически такие больные ничем не выделяются, поэтому окончательно диагноз полисомии XXY может быть установлен на основании исследования кариотипа или полового Y-хроматина в буккальном эпителии при ультрафиолетовом свете.

Частота рождения больных в разных странах колеблется, составляя в среднем среди мужчин и мужчин с ростом выше 2 м. Синдром Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х одной или нескольких в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах — яичках.

По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в году впервые описавшего клиническую картину патологии. Как известно, генетический набор человека реферат на тему хромосомные мутации 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а я — половая, несущая гены, определяющие в дальнейшем принадлежность индивида к мужскому или женскому полу.

У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. На их месте иногда определяются складки жира.

Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:. Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ.

[TRANSLIT]

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы.

На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и др.

Причины Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Это привело к уменьшению удельного веса заболеваний, вызванных экзогенными факторами, и к увеличению относительного числа заболеваний, в основе которых лежит повреждение преемственного агрегата клеток, т. Ваш e-mail не будет опубликован.

Добавить комментарий Отменить ответ Ваш e-mail не будет опубликован. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, по данным Кэбека М. Kabackсоставляет 5, при этом все виды анэуплоидий, включая мозаичные формы, составляют 3, трисомии по аутосомам и структурные перестройки — 1, Половину всех случаев структурных перестроек хромосом представляют семейные случаи, все трисомии являются спорадическими случаями, то есть следствием вновь возникших мутаций.

По данным Полани P. Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с частотой до реферат на тему хромосомные мутации Это одна из частых причин преждевременных родов и мертворождений.

Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития организма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Возможны структурные сбалансированные аномалии, которые не ведут к формированию болезни.

Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма, именно поэтому исследования по данной теме является актуальным.

Цель работы: Изучить хромосомные заболевания человека и факторы их развития и наследования. Практическая значимость: рассмотрение вопросов связанных с данной тематикой носит как теоретическую, так и практическую значимость. Результаты могут быть использованы для написания дипломной работы по изучению частоты встречаемости рождения детей с хромосомными болезнями на территории нашей области.

Научная новизна исследования вытекает из самой постановки исследуемой проблемы, а также из ее содержания. Она определяется недостаточнойизученностью и освещенностью в научной и популярной литературе проблемы хромосомных болезней человека. Хромосомными болезнями хромосомными реферат химии липиды называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми геномные мутации или структурными хромосомные аберрации изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Хромосомные аберрации и изменения количества хромосом, как и генные мутации, могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах реферат на тему хромосомные мутации, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма полный мутант. Если аномалия возникает в процессе эмбрионального развития при дроблении зиготы, кариотип плода будет мозаичным.

Мозаичные организмы могут содержать несколько 2, 3, реферат на тему хромосомные мутации и более клеточных клонов с различными кариотипами. Это явление может сопровождаться мозаицизмом во всех либо в отдельных органах и системах.

При незначительном количестве аномальных клеток фенотипические проявления могут не обнаруживаться. Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций хромосомные аберрации и некоторые геномные мутации изменения числа хромосом.

У человека встречаются только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам три- тетра- и пентасомииа из моносомий — только моносомия X. У человека обнаружены все типы хромосомных мутаций: делеции, дупликации, написание дипломных работ самара и транслокации.

Делеция нехватка участка в одной из гомологичных хромосом означает частичную моносомию по этому участку, а дупликация удвоение участка — частичную трисомию. Реферат на тему хромосомные мутации транслокация перенос части хромосомы с одной на другую является реципрокной взаимной без потери участков вовлеченных в нее хромосом, то она называется сбалансированной. Однако в процессе кросинговера у носителей сбалансированных транслокаций и инверсий могут образовываться несбалансированные гаметы, то есть гаметы с частичной дисомией, или с частичной нулисомией, или с обеими аномалиями в разных участках.

В норме каждая гамета моносомна гаплоидный набор хромосом. При потере двумя акроцентрическими хромосомами коротких плеч и соединении их центромерами может образовываться одна метацентрическая хромосома. Такие транслокации называются робертсоновскими. При концевых делециях обоих плеч хромосомы делеции теломеров образуется кольцевая хромосома.

У индивида, унаследовавшего такие измененные хромосомы от одного из родителей, будет частичная моносомия по одному или двум концевым участкам хромосомы. Иногда может происходить поперечный, а не продольный, как обычно, разрыв хроматид в области центромер. В этом случае образуются изохромосомы, представляющие собой зеркальное отображение двух одинаковых плеч длинных или коротких.

Наличие у индивида изохромосом проявляется фенотипически, так как имеют место одновременно и частичная моносомия по отсутствующему плечуи частичная трисомия по присутствующему плечу.

Острое почечное повреждение рефератОтчет по практике в патпРазвитие логопедии во франции реферат
Курсовая работа на тему правопреемство в гражданском правеДоклад о гражданине россииСовременные методы очистки сточных вод реферат

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на родившихся. Большинство хромосомных аномалий полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий несовместимы с жизнью — эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери в основном в ранние сроки беременности.

В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако в некоторых случаях активация онкогенов хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста.

Например, транслокация между 9-й и й хромосомами вызывает миелолейкоз. Патогенез хромосомных болезней еще не ясен. Специфические эффекты связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез специфических белков увеличение при трисомиях и уменьшение при моносомиях.

Виды мутаций. Геномные и хромосомные мутации. Видеоурок по биологии 10 класс

Полуспецифические эффекты при хромосомных болезнях могут быть обусловлены изменением числа генов, представленных и в норме многочисленными копиями.

Неспецифические эффекты хромосомных аномалий связывают с содержанием гетерохроматина, играющего важную роль в делении клеток, их росте и других физиологических процессах. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем.

В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного реферат на тему хромосомные мутации й хромосомы 21q Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается. Все хромосомные болезни классифицируются по типу мутаций их вызывающих.

Поэтому принципу все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: болезни, вызванные изменением числа хромосом при сохранении их структуры геномные мутациии болезни, обусловленные изменениями структуры хромосом хромосомные мутации. У человека все известные виды реферат на тему хромосомные мутации изучены и описаны.

Численные нарушения: состоят в изменении плоидности хромосомного набора и в отклонении числа хромосом от диплоидного по каждой их паре в сторону уменьшения такое нарушение называется моносомия или в сторону увеличения трисомия и другие формы полисомий. Скачать реферат бесплатно. Мутации - это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа.

  • Сведены к минимуму кишечные инфекции.
  • Число Х-хромосом у индивида может доходить до 5 и при этом сохраняется его жизнеспособность, в основном непродолжительная.
  • Жимулёв И.
  • Реже встречаются другие врождённые аномалии, свойственные всем хромосомным болезням, — эпикант, косоглазие, микрогнатия, высокое арковидное нёбо,сакральный синус, синдактилии.
  • В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы гипогонадизма: скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу у женщин линия волос прямая, а у мужчин - в виде ромба, выступает по направлению к пупку , волосы на груди и других частях тела отсутствуют.

Организмы у которых произошла мутация называются мутунтами.