Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат

22.09.2019 anfeisig DEFAULT 2 comments

Для уменьшения выраженности хореи показаны нейролептики. Течение характеризуется появлением новых симптомов, относительно быстрым прогрессированием процесса и сочетанием типичных неврологических и экстраневральных нарушений. Диагноз подтверждается при молекулярно-генетическом анализе. В первые мес происходит транзиторное ухудшение. Ген формы СЦА6 картирован на хромосоме 19р

Спинальные и невральные амиотрофии спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута-Гофмана.

  • Поэтому возраст дебюта болезни зависит от времени экспрессии этого гена, а степень тяжести - от его пенетрантности: чем более выражен патологический признак, тем тяжелее течение болезни.
  • Длительность действия - до 6 мес, после чего необходимо повторное введение.
  • Она относится к вторичным дистониям, возникает вследствие энцефалитов, рассеянного склероза, черепно-мозговой травмы, опухоли.
  • Невральная амиотрофия шарко-мари-тута.
  • Начинается в юношеском возрасте, течет несколько медленнее в среднем лет ,.

Врожденные непрогрессирующие миопатии. Пароксизмальные параличи. Баранова А. Избранные лекции по педиатрии. Часть II. Заболевания, сопровождающиеся повышением наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат давления. Цереброваскулярные болезни. Инфаркты головного мозга. Спонтанное внутричерепное кровоизлияние.

Инфекционные поражения центральной нервной системы. Болезнь Альцгеймера. Рассеянный склероз. Здоровье и народная медицина Медицина Хирургия Акушерство и гинекология Валеология Ветеринария Вирусология Внутренние болезни Гастроэнтерология и гепатология Гематология Гигиена и санэпидконтроль Иммунология и аллергология Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь Инфекционные заболевания История медицины Кардиология Кожные и венерические болезни Медицинская паразитология Наследственные, генные болезни Неврология и нейрохирургия Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат Организация системы здравоохранения Оториноларингология Патологическая анатомия Патологическая физиология Педиатрия Фармакология Фельдшерское и сестринское дело Психология.

Задать вопрос врачу онлайн. Источник: Под ред. Приуроченность к определенному возрастному периоду в зависимости от клинической формы. Наличие в статусе патогномоничных симптомов со стороны глаз, кожи, костно-суставной системы, внутренних органов, иммунной системы. Своевременное выявление и лечение сопутствующей патологии.

Хирургическое лечение: а ортопедическое печение при контрактурах конечностей; б хирургическая коррекция костных деформаций и врожденных пороков; в удаление доброкачественных опухолей при факоматозах; г пересадка вилочковой железы при синдроме Луи-Бар.

В г. Гентингтон впервые охарактеризовал это заболевание, впоследствии названное в его честь. Молекулярная генетика и патогенез. Ген болезни Гентингтона картирован на хромосоме 4p Он кодирует белок гентингтин. Причиной болезни Гентингтона является увеличение числа тринуклеотидных цитозин-аденин-гуанин САG -повторов, расположенных в первом экзоне гена. В генах здоровых людей содержится от 10 до 35 повторов.

Глава 13. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.

При хорее Гентингтона наблюдается увеличение их числа от 36 до После того, как число тринуклеотидных повторов превысит 36, наблюдается накопление зоны повторов в последующих поколениях, что коррелирует с увеличением тяжести заболевания.

Это явление получило название антиципации, и болезнь Гентингтона является лучшим его примером: чем раньше проявилось заболевание в ряду поколений, тем тяжелее оно протекает. Триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый участок, который при- водит к апоптозу.

При болезни Гентингтона также нарушается функция митохондрий в нейронах полосатого тела. Эти изменения, вероятно, обусловлены накоплением свободных перекисных радикалов. При аутопсии головного мозга при болезни Гентингтона обнаруживают атрофию и глиоз хвостатых ядер и скорлупы рис. Уменьшено количество нейронов в бледном шаре, в коре лобных долей и субкортикальных отделах полушарий. Специфических гистологических маркёров не описано. В непо- врежденных нейронах и астроцитах накапливается липофусцин, в клетках бледного шара - железо, наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат периваскулярном пространстве - сидерофаги.

Атрофия головного мозга, преимущественно хвостатого ядра, при болезни Гентингтона макропрепарат. В начале болезни гибель клеток коры эскиз листа реферата за счет активного ветвления ден- дритов оставшихся пирамидных клеток.

Клинические проявления. Заболевание начинается в любом возрасте, чаще - в период с 20 до 60 лет в среднем - в 40 лет. Самый ранний дебют заболевания описан в 3 года. В начальной стадии заболевания непроизвольные движения в виде хореи возникают утром или при нервном напряжении. Хореические гиперкинезы в лицевой мускулатуре проявляются выразительными гримасами с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным подниманием и нахмуриванием бровей.

Иногда отмечаются эпизоды шумного, глубокого дыхания. Хорея в руках выглядит как быстрое сгибание и разгибание пальцев, в ногах - как поочередное скрещивание наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат разведение ног, сгибание и разгибание пальцев стоп.

Наряду с хореей в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей можно отметить атетоз.

Гиперкинезы обычно симметричны, усиливаются при физической нагрузке или волнении и прекращаются во сне. По мере развития болезни они усиливаются, появляется грубая дистония, переходящая в ригидность. Иногда заболевание начинается с дистонии: больные не могут длительно находиться в одной позе, отмечается торсия шеи, туловища и конечностей. Наблюдаются различные типы приступов: фокальные, генерализованные тонико-клонические, абсансы, диалептические, миоклонические, обычно резистентные к противосудорожным препаратам.

Изменения на ЭЭГ характеризуются генерализованной эпилептической активностью с частотой 2- 2,5 Гц и нерегулярными пик-волнами.

Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат 9494

У больных прогрессируют расстройства речевых функций. На начальных стадиях хореи Гентингтона возникают нарушения, свя- занные наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат звукопроизношением дизартрия. Постепенно изменяются скорость и ритм речи, она становится медленной и невнятной.

Нарушения глотания обычно появляются в терминальной стадии. Частой причиной смерти является аспирационный синдром. Аксиальные рефлексы хоботковый, соса- тельный, дистанс-оральныйкак правило, возникают при грубых интеллектуальных нарушениях.

Глазодвигательные нарушения встречаются у большинства пациентов. Больные не могут плавно и точно следить за предметом, часто моргают. Характерен нистагм. Часто болезнь Гентингтона в детском возрасте начинается с изменений поведения: снижаются успеваемость в школе и концентрация внимания, замедляется мышление, нарушается кратковременная память, появляется неусидчивость.

Редко в подростковом возрасте заболевание дебютирует с психозов, шизотипического расстройства. Для начальной стадии характерны снижение настроения депрессиятревога, раздражительность, эмо- циональная лабильность, апатия. Возникают суицидальные мысли. Течение заболевания у детей характеризуется быстрым прогрессированием, что связано с феноменом антиципации. Диагноз подтверждается при молекулярно-генетическом анализе.

С помощью полимеразной цепной реакции определяют число САG-повторов в пораженном гене. При взрослой форме заболевания число повторов превышает 36, при ювенильной - На МРТ головного мозга видна атрофия головок хвостатых ядер, в меньшей степени - бледных шаров и гипоталамуса, лобных отде- лов коры.

ГЛАВА 5. НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Однофотонная эмиссионная компьютерная томография SPECT выявляет низкий метаболизм глюкозы в хвостатых ядрах еще на доклинической стадии. Дифференциальный диагноз проводят с другими заболеваниями детского возраста, проявляющимися хореей: доброкачественной непрогрессирующей семейной хореей, идиопатической торсионной дистонией, болезнью Галлервордена-Шпатца, болезнью Вильсона- Коновалова, ювенильной формой болезни Паркинсона, нейроакантоцитозом.

В настоящее время эффективного лечения не разрабо- тано, проводят симптоматическую терапию. Для уменьшения выраженности хореи показаны нейролептики.

При ригидности назначают препараты леводопа, бромокриптин, амантадин, при возникновении судорог - антиэпилептическую терапию. Гепатолентикулярная дегенерация болезнь Вильсона, болезнь Вильсона-Коновалова - это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее при нарушении обмена меди.

Для него характерно сочетание поражения внутренних органов и головного мозга, в основном печени и чечевицеобразных ядер. Распространенность заболевания составляет случая на населения. Для помощи страдающим болезнью Вильсона-Коновалова разработана эффективная патогенетическая терапия, без которой заболевание быстро прогрессирует и заканчивается летальным исходом.

Своевременно начатое систематическое лечение предотвращает развитие болезни или приводит к частичному регрессу симптомов. Первое классическое описание болезни наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат ее типичными морфологическими изменениями в виде цирроза печени опубликовал английский невролог С.

Вильсон в г. Основными клиническими симптомами он назвал непроизвольные движения в конечностях и туловище, тремор, мышечную ригидность, дисфагию и дизартрию, аффективные вспышки, иногда психические расстройства. Выдающийся отечественный невролог Н. Коновалов значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике болезни и создал ее классификацию.

Анна Мороз - Дегенеративные заболевания нервной системы

Ген болезни Вильсона расположен на длинном плече хромосомы 13 13q Он кодирует медь-транспортирующую АТФазу, участвующую в синтезе церуллоплазмина. Заболевание развивается только у гомозигот. Для гетерозигот при одном нормальном гене и одном патологическом характерно наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат течение. В основе заболевания лежит нарушение метаболизма меди.

Ион меди входит в состав ферментов дыхательной цепи цитохромоксидазы и лизилоксидазы. Всосавшиеся в проксимальных отделах ЖКТ ионы меди образуют прочное соединение с металлопротеином, транспортируются в клетки, участвуют во внутриклеточном обмене и экскретируются. При болезни Вильсона- Коновалова нарушается выведение меди из печени в составе церуллоплазмина. Медь накапливается в гепатоцитах, развивается гепатоз, а в дальнейшем - нодулярный цирроз печени. Непосредственное токсическое воздействие меди вызывает гемолитическую анемию.

Свободно циркулирующая медь откладывается в органах и тканях, в первую очередь в головном мозге и роговице. Формируются патологические изменения в базальных ядрах и кольцо Кайзера-Флейшера в роговице. Хроническая интоксикация приводит к поражению ЦНС. Летальный исход наступает от печеночной комы. Патологическая анатомия. При вскрытии печень уменьшена вследствие атрофического цирроза, под микроскопом участки нормальной ткани чередуются с участками некроза и островками регенерации.

Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат электронной микроскопии включения меди расположены диффузно в цитоплазме гепатоцитов. В почках выявляется дегенерация эпителия канальцев, цитоплазма также содержит включения меди. Селезенка обычно увеличена. Базальные ядра головного мозга выглядят коричнево-красными; чечевицеобразные ядра, особенно скорлупа, размягчены, содержат мелкие кисты и сморщены.

Совершенствование организации труда персонала дипломная работаРеферат на тему роды вне лечебного учреждения
Предмет и объект дипломной работы этоГотовый реферат на тему вода
Курсовая работа регистрация права собственности на земельный участокВ здоровом теле здоровый дух реферат по педагогике

Страдают также хвостатое тело, бледный шар, глубокие слои коры, зубчатые ядра мозжечка, субталамические ядра. Число нейронов уменьшено, аксоны их разрушены. Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно течет, тем более диффузными становятся изменения мозга. Отложение меди в роговице приводит к образованию колец Кайзера-Флейшера, цвет которых варьирует между желтым, зеленым и коричневым. Для клинической картины характерен полиморфизм неврологических и соматических симптомов.

Тем не менее уменьшает проявление семейного тремора пропраналол, антагонист бета-адренорецепторов. Неврологические проявления остеохондроза позвоночника. Болезнь Гентингтона - наследственное медленно прогрессирующее заболевание нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Интеллект детей не страдает. Задать вопрос врачу онлайн.

В соответствии с классификацией Н. Коновалова выделяют 5 форм заболевания. Брюшная форма - тяжелое заболевание печени, приводящее к смерти до появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети дошкольного возраста. Ригидно-аритмо-гиперкинетическая, или ранняя, форма отличается быстрым течением годаначинается также в детском возрасте. В клинической картине заболевания преобладают мышечная ригидность,приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоз или дистонические гиперкинезы; лицо амимично, часто искажено застывшей гримасой.

Обычны расстройства речи дизартрия и глотания дисфагиясудорожные смех и плач, нередки судороги, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Дрожательно-ригидная форма встречается чаще. Начинается в юношеском возрасте, течет несколько медленнее в среднем лет.

Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат 1638720

Типичны грубая ригидность и ритмичный тремор дрожаний в 1 скоторый резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает; захватывает конечности, голову и туловище. Иногда к тремору присоединяются атетоз и хорея, наблюдаются также дисфагия и дизартрия.

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Дрожательная форма начинается в возрасте лет, течет довольно медленно 10 лет и больше ; в клинике преобладает тремор, ригидность появляется в конце болезни. Нередки гипотония, амимия, медленная, монотонная речь брадилалиябрадикинезия, изменения психики, аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептические приступы. Экстрапирамидно-корковая форма встречается наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат других форм, длится лет; начинается как одна из вышеописанных форм.

Типичные экстрапирамидные нарушения в дальнейшем осложняются остро развивающимися парезами, судорогами и слабоумием, которые связаны с образованием обширных очагов в коре больших полушарий. Роговичное кольцо Кайзера-Флейшера при офтальмологическом исследовании со щелевой лампой. При КТ, МРТ обнаруживается атрофия большого мозга и мозжечка, базальных ядер, расширение желудочков и субарахноидальных пространств.

Окончательно подтверждает диагноз генетический анализ. Дифференциальный диагноз проводится с другими наследственно. Д-пеницилламин купримин, депен образует с медью прочное соединение, экскретирующееся почками. В первые мес происходит транзиторное ухудшение. Ишемический инсульт инфаркт мозга. Осложнения инсульта. Реабилитационная терапия.

Профилактика последующего инсульта. Нарушения спинального кровообращения. Классификация сосудистых заболеваний спинного мозга. Клиника преходящих нарушений спинномозгового кровообращения. Хроническая недостаточность спинномозгового кровообращения. Ишемический инсульт спинного мозга. Геморрагические нарушения спинального кровообращения. Общие принципы лечения больных с нарушением спинального кровообращения. Неврологические проявления остеохондроза позвоночника.

Невропатии, плексопатии, невралгии, полинейропатии. Острая воспалительная полирадикулоневропатия синдром гийена-барре.

Диабетическая полинейропатия.

Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат 6315665

Алкогольная полинейропатия. Невропатия лицевого нерва. Невралгия тройничного нерва. Невропатия лучевого нерва. Невропатия локтевого нерва. Невропатия срединного нерва. Опухоли головного мозга. Опухоли спинного мозга.

Абсцесс головного мозга. Паразитарные заболевания головного мозга. Цистицеркоз головного мозга. Травматические поражения нервной системы.

Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат 2522

Классификация черепно-мозговой травмы. Принципы консервативного лечения черепно-мозговой травмы. Последствия и осложнения чмт.

Травма позвоночника и спинного мозга. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Прогрессирующие мышечные дистрофии пмд.

Первичные формы пмд миопатии. Вторичные формы пмд амиотрофии. Спинальная амиотрофия верднига-гофмана. Невральная амиотрофия шарко-мари-тута. Семейная атаксия фридрейха. Наследственная хорея гентингтона. Гепатолентикулярная дегенерация. Боковой амиотрофический склероз бас. Перинатальные поражения нервной системы. Пароксизмальная миоплегия генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению.

Гипокалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 16 лет. Возникновение приступов часто связано с циклом сон-бодрствование. Сначала приступы редкие, затем учащаются и становятся ежедневными. Приступы могут быть генерализованными или парциальными. Продолжительность приступа от 30 мин до нескольких суток.

При генерализованном приступе наблюдается тетрапарез наследственные дегенеративные заболевания нервной системы реферат тетраплегия. Гиперкалиемическая форма: 1. Начало от 10 до 18 лет. Возникают приступы пароксизмаль-ного гиперкалиемического паралича, как правила днем.

Семинар «Дегенеративные заболевания нервной системы»

Сопровождаются чувствительными, двигательными и вегетативными нарушениями. Начальные признаки - парастезии в области лица, дистальных отделов конечностей.

В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов. Приступ продолжается от 1 ч. Нормокалиемическая форма: 1. Начало в первые 10 лет жизни. Сочетание признаков мышечной слабости и ограничения объема активных движений в конечностях. Слабость в лицевой и жевательной мускулатуре. Продолжительность пароксизмов - от нескольких суток до нескольких часов.

Дополнительные методы обследования n Электромиография ЭМГ.

Хроническая интоксикация приводит к поражению ЦНС. Лечение проводится в течение всей жизни.

Лечение прогрессирующих мышечных амиотрофий: n Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин. Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари: n Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол. Лечение миастении: n Антихолинэстеразные препараты: прозерин, местинон, оксазил.

Лечение пароксизмальной миоплегии: n Во время приступа. Литература 1. Бадалян, г. Вельтищева, П. Темина, г. Штульман, Н. Яхно, г. Петрухин, г. Гусев, г. Размещено на Allbest. Наследственные и наследственно-дегенеративные нервно-мышечные заболевания. Патология нервной системы у детей. Болезни и хирургические методы лечения вегетативной нервной системы.