Хромосомные болезни синдром дауна реферат

09.10.2019 Амвросий DEFAULT 3 comments

Генетика - сравнительно молодая наука. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Частота рождения детей с синдромом Дауна. Однако не все из указанных симптомов бывают у одного и того же больного. В году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры.

При хромосомные болезни синдром дауна реферат уходе такие больные могут, жить долго. Описаны случаи беременности родов у женщин, страдающих болезнью Дауна, обусловленной трисомией. Примерно у половины их детей развивалась болезнь Дауна. Рассмотрим две пары хромосом— ю и ю. При транслокации одной из них хромосом будет не 4, а 3, так как одна из них фактически двойная 13 210, 13, Генный материал хромосомные болезни синдром дауна реферат здесь весь сохранен, поэтому у такого носителя транслокации фенотипических изменений может и не.

Однако при гаметогенезе в одну гамету могут попасть две х хромосомы, а в другую не попадет ни. Теоретически здесь можно ожидать образование гамет четырех видов: 13,21; 13 21О; 13 21 ,21; 13, 0.

Таким образом, при транслокации у одного из родителей можно ожидать, что в этой семье каждый третий родившийся ребенок может болеть болезнью Дауна. Поэтому в случае рождения ребенка с болезнью Дауна у молодой супружеской пары необходимо исследование кариотипа обоих супругов для выявления носителя транслокации, так как дальнейшее деторождение в такой семье не рекомендуется. При болезни Дауна, обусловленной мозаицизмом, последний может быть обнаружен у одного из родителей, но мозаицизм может возникнуть и на ранних стадиях дробления зигот.

В этом случае у носителя мозаицизма можно обнаружить некоторые элементы, характерные для болезни Дауна, акромикрию, микроцефалию, четырехпальцевую ладонную борозду и. При дерматоглифическом исследовании родителей детей с болезнью Дауна выявлены некоторые фенотипические особенности осевой трирадиус Т ", петли на гипотенаре, радиальные петли на IV и V пальцах, аномальные ладонные борозды. Таким образом, лица с указанными особенностями дерматоглифики обладают повышенным риском родить детей с болезнью Дауна, а поэтому им нежелательны поздние беременности.

Отцовство у мужчин с болезнью Дауна не описано. По-видимому, трисомия й хромосомы у мужчин приводит к бесплодию. Трисомий по другим аутосомам описано значительно меньше. Более часто встречается трисомия по й хромосоме, описанная в г. Дети погибают в первые 3 месяца после рождения. Трисомия по й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Он чаще бывает у мальчиков.

[TRANSLIT]

Во всех клетках организма кроме половых, то есть в соматических клетках, хромосомы в парах идентичны по числу, величине и типам генов, которые они несут. У женщин половые хромосомы одинаковые - ХХ, а у мужчин пара состоит из различных половых хромосом - ХY. Хромосома, как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида.

Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Болезни, обусловленные аномалиями кариотипа, называются хромосомными. Зачастую они сопровождаются тяжелыми поражениями многих систем и органов.

Хромосомные болезни синдром дауна реферат 7982

Интеллектуальная недостаточность, различной степени тяжести может осложняться нарушениями:слуха, зрения, опорно - двигательного аппарата,расстройства речи,расстройства эмоциональной сферы и поведения. И эти нарушения могут иметь более выраженный характер, нежели сама интеллектуальная недостаточность. Оптимальным временем зачатия является середина менструального цикла, то есть дни. Спровоцировать хромосомную болезнь может мутаген - фактор вызывающий мутацию. Это могут быть факторы физической, химической или биологической природы, действующие в окружающей среде.

Судя по наблюдениям за повышенной частотой хромосомных аберраций в организмах с нарушением обмена витамина В, можно предположить, что иногда мутагеном может быть фактор эндогенного происхождения.

Хромосомные болезни синдром дауна реферат 8623044

Тем не менее, следует рассматривать каждый конкретный случай отдельно, для того чтобы выделить мутагенный фактор. Возникновение хромосомных мутаций в некоторых случаях может происходить естественно, то есть спонтанно, а может быть действительно вызванной действием различных факторов, то есть быть индуцированной. Учитывается так же и возраст родителей, их здоровье, физическая форма, наличие вредных привычек и прочее.

Оказывается, что с возрастом матери увеличивается доля детей - трисомиков по 13,18 и 21 хромосоме - у матерей старше 45 лет такие дети рождаются в раз чаще, чем у молодых. Однако, влияние возраста матери может быть и обратным, так Х - хромосомия хромосомные болезни синдром дауна реферат встречается у более молодых женщин.

Еще одним важнымфактором влияющим на возникновение хромосомных болезней является - наследственная предрасположенность. Например, у родителей уже имеющих ребенка с заболеванием, повышен риск рождения еще одного ребенка с патологией. На хромосомный набор оказывают влияние разные причины. Эти причины приводят к нарушению генного баланса и к возникновению хромосомных болезней, которые обусловлены числовым или структурным видом хромосом, соответственно геномными и хромосомными мутациями.

Мутации подобного рода связаны с перестройками хромосом и нарушением их структуры, возникающими при делении клеток или в результате физических воздействий.

Хотя хромосомы обнаруживают способность восстанавливать свою структуру, но иногда нарушения сохраняются и дают начало новым клеткам и организмам с хромосомными перестройками, которые называют - аберрациями.

Захириддин мухаммад бабур рефератГде взять материал для дипломной работыТи эссе что это
Контрольная работа иван 4Темы дипломных работ по оперативно розыскной деятельностиОтчет по учебной практике сто
Реферат на тему мышление и воображениеРека волга для детей докладТи эссе что это
Октябрьской революции 1917 года рефератРеферат ремонт грузовых автомобилейМагистерские диссертации по филологии

Виды хромосомных аберраций:. Транслокация - перемещение, перенос участка хромосом. Взаимный обмен частями негомологичных хромосом или прикрепление участка хромосомы из одной пары к хромосоме из групп сцепления.

Инверсия -разворот участка хромосомы на 0.

Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. К ним относят изменение плоидности, например утроенный набор хромосом З n , или числа хромосом какой-либо одной пары анеуплоидия — моносомия или трисомия. Ей посвящен ряд монографий и множество научных статей отечественных и зарубежных авторов Е. Установлено также, что с увеличением возраста матери, опасность рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

Оторвавшийся конец хромосомы, а при двух разрывах- середина хромосомы прикрепляются к местам разрыва, но другими концами, происходит изменение последовательности генов в хромосоме. Делеция - отрыв участка хромосомы.

Содержание

Известны случаи, когда теряются средние части хромосомы, такой тип называют -выпадением. Дупликация - удвоение участка или целой хромосомы, возникающее в процессе кроссинговера, нарушение расхождения хромосом в митозе или мейозе.

Иногда это происходит непосредственно рядом с аналогичным участком. Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплодии.

Зубарева, Е. Корнюшо, Г. Барашнев Ю. Синдром Дауна. Файловый архив студентов.

Елена Малышева. Синдром Дауна

Логин: Пароль: Забыли пароль? Email: Логин: Пароль: Принимаю пользовательское соглашение. FAQ Обратная связь Вопросы и предложения. Сообщите. Донецкий национальный медицинский университет. Скачиваний: Министерство науки и образования Донецкой Народной Республики Донецкий национальный медицинский университет имени М. Итак, основные факторы и хромосомные болезни синдром дауна реферат синдрома Дауна: Возраст матери старше 35 лет.

Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов. Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии.

Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с.

Хромосомные болезни синдром дауна реферат 5576

эссе человек ошибка История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и синдром.

Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором хромосомные.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией Sequenom [en] в октябре и реферат MaterniT21 PLUS, дауна он способен детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в из случаев Также был выпущен болезни в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна. Некоторые врачи и хромосомные болезни синдром дауна реферат по этике обеспокоены этическими последствиями.

Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом:.

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна.

  • Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования Пабло Пинеда , Айа Ивамото [26].
  • Степени умственной отсталости.
  • Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия.
  • Материал из Википедии — свободной энциклопедии.
  • В этом случае у носителя мозаицизма можно обнаружить некоторые элементы, характерные для болезни Дауна, акромикрию, микроцефалию, четырехпальцевую ладонную борозду и другие.

Питер Сингер утверждает:. Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком.

Хромосомные болезни. Примеры и причины. Видеоурок по биологии 10 класс

Дети с синдромом Дауна обучаемы за исключением лиц с идиотией. Занятия с ними по специальным методикам [22]учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития.

По данным Министерства здравоохранения динамика роста заболеваемости налицо и решение данной проблемы просто необходимо. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети. На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет.

Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли [24]. Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний обычно это врожденные пороки сердцаболезни Альцгеймераострых миелоидных лейкозов.

У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети особенно в раннем хромосомные болезни синдром дауна реферат часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции.